Pesquisa Neonatal

Es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. La detección precoz de estos problemas ofrecerá al bebé y su familia las ventajas de un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida evitando secuelas o complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío. Esta pesquisa debe realizarse en los primeros días de vida del bebé (24 horas a 7 días de vida) mediante pruebas de laboratorio que incluye: • PKU (FENILCETONURIA) • TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO) • GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA) • IRT (TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA) • G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA) • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA • 17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA) Para dichas determinaciones se punza el talón del bebé para obtener unas gotas de sangre que serán analizadas en el laboratorio. No es necesaria una preparación especial. El procedimiento está exento de complicaciones serias si bien puede dar dolor y un hematoma en el talón. PKU (FENILCETONURIA) La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la que ambos padres trasmiten un gen defectuoso al bebé. Los bebés que padecen la enfermedad carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa necesaria para descomponer un aminoácido esencial llamado fenilalanina presente en la proteína de algunos alimentos. Sin esa enzima los niveles de fenilalanina y dos sustancias relacionadas con ella se acumulan en el cuerpo ocasionando daño cerebral y retardo mental. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja de fenilalanina. El seguimiento incluye la supervisión médica y del nutricionista y una gran cooperación de los padres y del niño. TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO) El hipotiroidismo es la disminución de la producción de la hormona tiroidea. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Generalmente los efectos del hipotiroidismo son reversibles con tratamiento. La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento del hipotiroidismo. Sin tratamiento, el hipotiroidismo puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA) La galactosemia es un trastorno hereditario en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple llamado galactosa. Los niveles elevados de la misma en el cuerpo causan daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros órganos. El niño puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones, y en algunos casos hasta la muerte. El tratamiento de esta afección consiste en evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos. IRT (FIBROSIS QUÍSTICA) La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir secreciones de algunas células más espesas y pegajosas. Estas secreciones se acumulan en las vías respiratorias y en el páncreas. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. El test de diagnóstico precoz se basa en la determinación de la “Tripsina Inmunorreactiva” en la sangre del recién nacido. Si ese análisis indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico realizando un estudio genético. Si bien se trata de una enfermedad crónica sin resolución definitiva una correcta nutrición, técnicas de fisioterapia y nuevos tratamientos precoces han aumentado la esperanza de vida de estos pacientes G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA) En este trastorno hereditario los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos, alimentos o infecciones por deficiencia de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual en condiciones normales ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente. En presencia de esta alteración estrés severo, ciertos alimentos como las habas y ciertos fármacos como antipalúdicos, sulfas, aspirina, antiinflamatorios, causan destrucción de glóbulos rojos, esplenomegalia, ictericia entre otros síntomas y hasta descompensaciones cardiorespiratorias.. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA Se trata de un error congénito del metabolismo donde hay deficiencia de la enzima biotinidasa con la consiguiente alteración en el metabolismo de las proteínas y lípidos. La enfermedad carece de signos en el período neonatal pero de no mediar tratamiento entre los 3 y los 24 meses van apareciendo progresivamente síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otros signos como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia. El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la actividad de Biotinidasa en sangre entera colectada en papel de filtro, la deficiencia puede ser total o parcial. El tratamiento se realiza administrando por vía oral dosis farmacológica de biotina, con lo cual es posible evitar la instalación de los síntomas. 17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA) Comprende un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales con la consiguiente dificultad para producir las hormonas cortisol y aldosterona y una producción exagerada de andrógenos, una hormona sexual masculina que ocasiona la aparición temprana en los varones e inapropiada en las mujeres de características masculinas. La insuficiencia de la glándula también puede generar pérdida de sales a través de la orina produciendo deshidratación grave, descenso de la presión arterial y vómitos. Disminuyen los niveles de sodio y azúcar en sangre y aumenta el potasio, originando lo que se conoce como crisis adrenal. Los Programas de Detección de Errores Congénitos del metabolismo a través de la PESQUISA NEONATAL, constituyen una de las herramientas más importantes con que cuenta la Medicina Preventiva. El diagnóstico de estas afecciones a edad temprana facilita el tratamiento desde los primeros días de vida evitando o reduciendo lesiones que podrían derivar de un diagnóstico y un tratamiento tardío.

Hipotiroidismo

Es una deficiencia de la secreción de hormonas de la glándula tiroides y por lo tanto una menor acción de ellas sobre el organismo.
Causas de hipotiroidismo
Hipotiroidismo Congénito: dado por un conjunto de enfermedades que están presentes ya al nacer. Puede ser transitorio o permanente. El 85 a 90 % se trata de una enfermedad esporádica permanente de la propia glándula. En estos casos es más frecuente en las niñas. La incidencia mundial es de 1 en 3500 a 4000 recién nacidos. Raramente se debe a alteración de la estimulación de la glándula, la síntesis de hormonas o en la acción de ellas sobre los tejidos de causa hereditaria o por tratamiento a la madre con fármacos o Yodo. En estos casos la alteración puede ser transitoria.
Hipotiroidismo adquirido: dado por mecanismos autoinmunes (como la tiroiditis linfocítica de la niñez y la adolescencia con bocio y la tiroiditis de Hashimoto), por medicamentos, irradiación, extirpación quirúrgica o deficiencia de yodo. Generalmente afecta a mujeres que presentan enfermedad autoinmune aislada. En algunas ocasiones está asociada a otras enfermedades como Diabetes Insulinodependiente, Alopecía, Vitiligo, Enfermedad de Addison, Artritis Reumatoidea Juvenil y lupus Eritematoso en el niño o en sus familiares. También puede acompañar a enfermedades como el Síndrome de Down y el Síndrome de Turner.
Signos y Síntomas
Hipotiroidismo Congénito
• Primeras dos semanas de vida
Ictericia prolongada
Edema de párpados, manos y pies
Embarazo prolongado
Alto peso al nacer
Dificultades de alimentación
Hipotermia
Abdomen protuberante
Fontanela anterior y posterior amplias
• Después del primer mes de vida
Piel oscura y moteada
Respiración dificultosa
Falta de crecimiento, dificultad para succionar
Constipación
Poca actividad, hipersomnolencia, letargo
• Después de los tres meses de edad
Hernia umbilical
Constipación
Piel seca y amarillenta
Lengua aumentada de tamaño (macroglosia)
Hinchazón generalizada (mixedema)
Llanto ronco
Hipotiroidismo Adquirido
• Entre los 6 mese y los 3 años de edad
Desaceleración del crecimiento
Piel seca y amarillenta
Facies Tosca
Llanto ronco y macroglosia
Hernia umbilical
Agrandamiento de los músculos de brazos y piernas (seudo hipertrofia muscular)
• Durante la niñez
Desaceleración del crecimiento
Retraso de la dentición y cambio de los dientes de leche
Debilidad y seudo hipertrofia muscular
Constipación
Piel seca y amarillenta
Hinchazón generalizada
Desarrollo sexual precoz: desarrollo mamario o aumento del tamaño testicular sin vello pubiano
• En la adolescencia
Retraso del inicio puberal
Desaceleración del crecimiento
Retraso de la dentición y cambio de dientes de leche
Constipación
Piel seca y amarillenta (carotinemia)
Secreción por pezón en niñas (galactorrea)
Mixedema
Laboratorio
Los estudios solicitados que más colaboran con el diagnóstico son:
• En los Recién Nacidos: la prueba de screening neonatal (FEI o PPN) que obligatoriamente se les realiza detecta precozmente los casos de hipotiroidismo congénito
• TSH (Hormona tirotrófica): es la hormona producida por la glándula hipófisis que estimula la actividad de la tiroides. Aumenta ante insuficiencia de la glándula tiroidea. Es la prueba más sensible para confirmar el diagnóstico de hipotiroidismo.
• T4L (Hormona tiroidea libre): es la hormona producida por la glándula. Suele estar disminuida en el hipotiroidismo.
• Anticuerpos antitiroideos: aumentan en enfermedades autoinmunes, los más utilizados son antitiroglobulina y antiperoxidasa (ATG, APO).
• Ecografía tiroidea: detecta aumento del tamaño de la glándula (bocio).
• Otros dosajes hormonales: se solicitarán cuando la causa de hipotiroidismo sea de origen central (hipotálamo-hipofisario). Incluye Hormona de crecimiento, Gonadotrofinas, Cortisol, Prolactina.
Tratamiento
Se realiza con Levotiroxina en dosis diaria según peso corporal.
Algunas situaciones aumentan los requerimientos de hormonas ya que alteran su adecuada absorción o utilización tales como: medicamentos con hierro y calcio, dietas ricas en fibras, fórmulas con soja para lactantes, enfermedades de malabsorción, embarazo, anticonceptivos con estrógenos.
Pronóstico
Los lactantes con Hipotiroidismo Congénito tratados desde las primeras semanas de vida tienen un pronóstico excelente en cuanto al desarrollo intelectual y neurológico y al crecimiento. Si el diagnóstico y el inicio del tratamiento con tiroxina se prolongan más allá de los tres meses de vida el deterioro intelectual y neuropsicológico es mayor.
El hipotiroidismo en niños mayores no tratados adecuadamente pueden ocasionar retraso del crecimiento y una talla definitiva inferior a la esperada.
El tratamiento adecuado implica lograr la dosis adecuada para cada paciente y garantizar la continuidad del mismo.
Se debe estar atento a la reaparición de síntomas y alteraciones de los niveles en sangre de TSH y T4libre para detectar tratamiento inadecuado o discontinuo.