Pesquisa Neonatal

Es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. La detección precoz de estos problemas ofrecerá al bebé y su familia las ventajas de un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida evitando secuelas o complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío. Esta pesquisa debe realizarse en los primeros días de vida del bebé (24 horas a 7 días de vida) mediante pruebas de laboratorio que incluye: • PKU (FENILCETONURIA) • TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO) • GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA) • IRT (TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA) • G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA) • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA • 17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA) Para dichas determinaciones se punza el talón del bebé para obtener unas gotas de sangre que serán analizadas en el laboratorio. No es necesaria una preparación especial. El procedimiento está exento de complicaciones serias si bien puede dar dolor y un hematoma en el talón. PKU (FENILCETONURIA) La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la que ambos padres trasmiten un gen defectuoso al bebé. Los bebés que padecen la enfermedad carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa necesaria para descomponer un aminoácido esencial llamado fenilalanina presente en la proteína de algunos alimentos. Sin esa enzima los niveles de fenilalanina y dos sustancias relacionadas con ella se acumulan en el cuerpo ocasionando daño cerebral y retardo mental. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja de fenilalanina. El seguimiento incluye la supervisión médica y del nutricionista y una gran cooperación de los padres y del niño. TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO) El hipotiroidismo es la disminución de la producción de la hormona tiroidea. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Generalmente los efectos del hipotiroidismo son reversibles con tratamiento. La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento del hipotiroidismo. Sin tratamiento, el hipotiroidismo puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA) La galactosemia es un trastorno hereditario en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple llamado galactosa. Los niveles elevados de la misma en el cuerpo causan daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros órganos. El niño puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones, y en algunos casos hasta la muerte. El tratamiento de esta afección consiste en evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos. IRT (FIBROSIS QUÍSTICA) La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir secreciones de algunas células más espesas y pegajosas. Estas secreciones se acumulan en las vías respiratorias y en el páncreas. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. El test de diagnóstico precoz se basa en la determinación de la “Tripsina Inmunorreactiva” en la sangre del recién nacido. Si ese análisis indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico realizando un estudio genético. Si bien se trata de una enfermedad crónica sin resolución definitiva una correcta nutrición, técnicas de fisioterapia y nuevos tratamientos precoces han aumentado la esperanza de vida de estos pacientes G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA) En este trastorno hereditario los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos, alimentos o infecciones por deficiencia de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual en condiciones normales ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente. En presencia de esta alteración estrés severo, ciertos alimentos como las habas y ciertos fármacos como antipalúdicos, sulfas, aspirina, antiinflamatorios, causan destrucción de glóbulos rojos, esplenomegalia, ictericia entre otros síntomas y hasta descompensaciones cardiorespiratorias.. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA Se trata de un error congénito del metabolismo donde hay deficiencia de la enzima biotinidasa con la consiguiente alteración en el metabolismo de las proteínas y lípidos. La enfermedad carece de signos en el período neonatal pero de no mediar tratamiento entre los 3 y los 24 meses van apareciendo progresivamente síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otros signos como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia. El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la actividad de Biotinidasa en sangre entera colectada en papel de filtro, la deficiencia puede ser total o parcial. El tratamiento se realiza administrando por vía oral dosis farmacológica de biotina, con lo cual es posible evitar la instalación de los síntomas. 17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA) Comprende un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales con la consiguiente dificultad para producir las hormonas cortisol y aldosterona y una producción exagerada de andrógenos, una hormona sexual masculina que ocasiona la aparición temprana en los varones e inapropiada en las mujeres de características masculinas. La insuficiencia de la glándula también puede generar pérdida de sales a través de la orina produciendo deshidratación grave, descenso de la presión arterial y vómitos. Disminuyen los niveles de sodio y azúcar en sangre y aumenta el potasio, originando lo que se conoce como crisis adrenal. Los Programas de Detección de Errores Congénitos del metabolismo a través de la PESQUISA NEONATAL, constituyen una de las herramientas más importantes con que cuenta la Medicina Preventiva. El diagnóstico de estas afecciones a edad temprana facilita el tratamiento desde los primeros días de vida evitando o reduciendo lesiones que podrían derivar de un diagnóstico y un tratamiento tardío.

Control de cadera del Recién Nacido (RN)

La displasia de cadera es una enfermedad producida por la alteración en la formación de la articulación entre el femur y la pelvis, ocurre con una incidencia aproximada del 0.1%.
Se desconoce su causa. Suele haber antecedentes familiares y podrían resultar factores favorecedores la gemelaridad, el parto de nalgas, la disminución del líquido amniótico y otras deformidades congénitas.
Esta alteración incluye una serie de anormalidades desde la forma muy leve hasta la más severa  que es la luxación congénita de la cadera donde la cabeza femoral está totalmente desplazada de la cavidad que la aloja.
De no mediar un tratamiento adecuado puede verse limitada la funcionalidad de la cadera con dolor y deformidades por lo cual es sumamente importante el diagnóstico precoz. En el examen físico de un recién nacido el pediatra realiza maniobras de la cadera destinadas a la búsqueda de una displasia o luxación.
La ecografía de cadera se realiza entre el primer y el tercer mes de vida. Muchos pediatras la piden rutinariamente para pesquisar algunos signos compatibles con displasia o luxación, otros la solicitan ante la presunción luego de un examen físico sugestivo.
La ecografía y su informe deben estar en manos expertas.

Exámen oftalmológico del Recién Nacido (RN)

Hay tres grupos de enfermedades que deben investigarse en el examen oftalmológico de un RN:

•       Defectos congénitos: producidos por fenómenos genéticos o por impedimento del desarrollo del embrión. Dentro de este grupo las patologías más importantes son Megalocórnea (Córnea grande), Glaucoma congénito, Ptosis (Caída del párpado), Catarata Congénita, Aniridia (Ausencia de iris), Anoftalmía (ausencia o rudimento del globo ocular) y otras.

•       Traumatismos del parto y oftalmía neonatal: incluye conjuntivitis químicas e infecciosas, hemorragias y edemas.

•       Defectos del desarrollo corporal asociados a trastornos oculares: incluye enfermedades como el Albinismo,Osteogénesis imperfecta, Sindrome de Marfán y otras.

El examen oftalmológico incluye la búsqueda del reflejo rojo.

El reflejo rojo consiste en una coloración rojiza producto de la reflexión de la luz proyectada en la retina.La búsqueda de ese reflejo debe realizarse en todos los recién nacidos y durante los dos primeros años de vida. Ayuda a detectar enfermedades oculares como cataratas u otras opacidades causadas por glaucoma, retinoblastoma, anomalías retinianas, etc. Puede ser realizado por el pediatra o el oftalmólogo en un lugar oscuro y con los ojos del pequeño abiertos. Se utiliza para su realización la luz emitida por un oftalmoscopio.En la actualidad la Academia Americana de Pediatría recomienda una evaluación del reflejo rojo como un componente del examen ocular en el período neonatal y durante todas las visitas ulteriores de supervisión de la salud.